Болезнь Жильбера: как лечить, диагностика, признаки, степени и стадии, сколько живут?

Болезнь Жильбера

Синдром Жильбера (Syndrome Gilbert) — над этим генетическим заболеванием печени ученые бьются уже ни один десяток лет. Проявляется в виде:

  • роста в крови уровня билирубина;
  • болезни Боткина;
  • других специфических симптомов.

В плохом варианте это наследственное заболевание не лечится, а в хорошем — поддерживается в продолжительной ремиссии медицинскими препаратами.

Что такое синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха)?

Один из составляющих человеческой крови — билирубин — появляется вследствие распада эритроцитов и одновременно выполняет функцию одного из окрашивающих элементов желчи.

Что такое синдром Жильбера простыми словами? Заболевание печени, которое носит наследственный характер.

Виды билирубина:

  1. Прямой. Формируется печенью из непрямого гемоглобина.
  2. Непрямой. Формируется из гемоглобина крови через ретикуло-эндотелиальную систему.

Суммарный показатель билирубина носит название общий. При синдроме Жильбера общий показатель значительно отличается от нормы. Что интересно, остальные показатели анализов крови остаются в ее пределах. В основном диагноз ставят в возрасте от 3 до 12 лет. Девочки подвергаются заболеванию втрое реже мальчиков.

Что такое синдром Жильбера?

Причины возникновения синдрома Жильбера

У человека в наличии две копии гена, которые непосредственно влияют на появление синдрома Жильбера. Самая часто встречающаяся ситуация — один искаженный ген. Уровень билирубина у людей с таким отклонением может постоянно колебаться, но признаки желтушности при этом не будут выражены. Если у пациента два искаженных гена, то гарантировано наличие негемолитической семейной желтухи.

Основные причины заболевания:

  • мутация гена, который участвует в выработке билирубина;
  • осложнение базового состояния организма (при наличии заболевания) побочными факторами, такими как резкое голодание, нервное напряжение, вредные привычки или перенесенные вирусные инфекции;
  • прием лекарств, связанных с активацией фермента — глюкуронилтрансферазы (Парацетамол, Аспирин, кофеин, Левометицин).
Нарушение захвата билирубина гепатоцитами при синдроме Жильбера
Фото: Нарушение захвата билирубина гепатоцитами

Клиническая классификация заболевания

Клиническая классификация болезни Жильбера в зависимости от:

  1. Ассоциации с заболеваниями:
    • с эссенциальным дрожанием;
    • без эссенциального дрожания.
  2. Течения болезни:
    • желтушный;
    • диспепсический;
    • скрытый;
    • астеновегетативный.
  3. Генотипа:
    • гетерозиготное носительство;
    • гомозиготное носительство.
  4. Состояния нейтрализующей функции печени:
    • с сохраненной функцией;
    • со сниженной функцией.
  5. Происхождения:
    • врожденная — прогрессирует без возбуждающих факторов;
    • манифестирующая — возникает как следствие после перенесенной вирусной инфекции.
  6. Характера течения:
    • обострение;
    • ремиссия.
Лабораторные критерии синдрома Жильбера
Лабораторные критерии

Чем опасен синдрома Жильбера?

Обычная форма этого заболевания не несет опасности для жизни человека. Основную опасность несут:

  • генетика;
  • предрасположенность.

Носитель синдрома Жильбера передаст его по наследству своим детям.

Наследственность является главным показателем проявления этого заболевания. В запущенной и осложненной форме синдрома возможно проявление гепатоза печени — заболевания, связанного со сбоем выработки в печени определенных ферментов.

Симптомы и признаки болезни Жильбера

Треть больных подвержена окрашиванию кожи и глаз в желтый цвет — это единственный признак заболевания. Есть специалисты, которые, учитывая то, что другие признаки отсутствуют, предлагают вывести болезнь из разряда соматических патологий и отнести к отклонениям, к которым организм приспособился и нормально работает.

Кровь и билирубин при болезни Жильбера
Кровь и билирубин
Выделяют следующие признаки и симптомы синдрома Жильбера:

  1. Расстройства в работе желудочно-кишечного тракта:
    • горечь во рту;
    • тяжесть в желудке;
    • газы;
    • проблемы с аппетитом;
    • увеличение печени;
    • изжога, тошнота, рвота;
    • потемнение мочи и обесцвечивание стула;
    • диарея или затрудненное опорожнение кишечника.
  2. Неврологические нарушения:
    • проблемы со сном;
    • головная боль, головокружение;
    • дрожание конечностей;
    • апатия, слабость, нервозность;
    • панические атаки.
  3. Прочие признаки:
    • отечность;
    • гипотензия;
    • кожный зуд;
    • повышенное потоотделение;
    • учащенное сердцебиение;
    • боль в мышцах и суставах;
    • озноб;
    • затрудненное дыхание, одышка.

Нехарактерные признаки лечат путем купирования неприятных ощущений.

Методы диагностики болезни

Поскольку диагноз ставится в раннем возрасте, лечение проводит врач-педиатр.

Диагностика синдрома Жильбера
Фото: Диагностика
Этапы диагностического процесса:

  1. Сбор сведений о больном (перенесенные заболевания, принимались ли лекарственные препараты, не было ли травм или хирургических операций).
  2. Визуальный осмотр.
  3. Лабораторные анализы:
    • крови (общий, биохимический состав, на свертываемость, содержание билирубина при синдроме Жильбера);
    • мочи.
  4. Исследования для обнаружения вызывающего фактора:
    • анализ на гепатит;
    • генетический анализ на синдром Жильбера.
  5. Функциональная диагностика:
    • УЗИ всех органов брюшной полости;
    • КТ и МРТ печени;
    • измерение эластичности печени для обнаружения пораженных тканей.
  6. Биопсия печени.

Не всегда для постановки диагноза нужны все методы. Зачастую врачу-педиатру достаточно совокупности всех проявлений болезни и анализа крови.

Если симптоматика неточна, врачу потребуются дополнительные анализы.

Чтобы наблюдать за протеканием болезни и изучать реакции на медикаменты, пациенту необходимо регулярно проходить диагностические процедуры. Своевременно проведенные диагностические процедуры уменьшат выраженность симптоматики и ограничат риск осложнений.

Лечение болезни Жильбера

Лечение медикаментами

Препараты, которые прописываются пациентам, направлены на то, чтобы защитить печень и устранить симптомы желтухи.

Основные препараты:

  • барбитураты;
  • желчегонные средства;
  • гепатопротекторы;
  • энтеросорбенты;
  • диуретики;
  • альбумин;
  • противорвотные.

Народная медицина

Самый распространенный способ лечения «бабушкиными» методами — замена обычного чая на травяной отвар. Травы, которые можно заваривать:

  • расторопша;
  • ягоды шиповника;
  • рыльца кукурузы;
  • барбарис;
  • цветы календулы.
Патогенез болезни Жильбера
Фото: Патогенез

Диета и питание при синдроме Жильбера

Болезнь или синдром Жильбера излечить полностью невозможно, но чтобы обострения были минимальными, а ремиссия продлилась дольше, пациенту потребуется установить определенный образ жизни. План питания — основа в составлении терапии. Разрабатывается специальное диетическое меню. Диеты для интенсивного похудения или набора мышечной массы полностью исключаются. Кроме прочего, пациент должен:

  • избегать стрессовых ситуаций и нервных перегрузок;
  • придерживаться режима дня;
  • исключить силовые виды спорта.

Можно также рассмотреть следующие виды диет:

Профилактика

Негемолитическая семейная желтуха — генетическое заболевание, профилактических методов против которого нет. Человеку неизвестно, к каким болезням у него генетическая предрасположенность, пока не подействует вызывающий фактор. Оптимальное решение — обходить провоцирующие факторы:

Кроме этого, при синдроме Жильбера необходимо обязательно посещать врача и сдавать анализы.

Болезнь Жильбера: как лечить, диагностика, признаки, степени и стадии, сколько живут?
5 (100%) 3 votes

Консультант проекта, соавтор статьи:

Образование:
Диплом по специальности "Лечебное дело", Новосибирский государственный медицинский институт (1988 г.), Ординатура по специальности "Гастроэнтерология", Российская медицинская академия последипломного образования (1997 г.)

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ К ВРАЧУ

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: